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MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1(P034)产品推介

 更新时间:2024-01-24    点击量:624

MLPA是一种简单的多重PCR技术,它使用单个引物对扩增多达60个探针,每个探针都有du特的基因组靶标和长度。PCR扩增子通过毛细管电泳进行荧光标记、分离和定量。通过将样品的峰型与一组参考样品的峰型进行比较,可以确定目标样品中存在的基因组靶标的数量。下面让我们一起来看看MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1(P034)的产品介绍吧!

产品简介:

SALSA MLPA Probemixes P034 DMD-1是体外诊断(IVD)或仅用于研究的(RUO)半定量分析,(未培养的)没有母体污染或胎儿血液的绒毛。P034 DMD-1旨在确认Duchenne肌营养不良或Becker肌营养不良的潜在病因和临床诊断,用于高危家族成员的分子遗传学检测和携带者筛查。

用P034 DMD-1检测到的拷贝数变化(CNV)应使用不同的技术进行确认。特别是,仅通过单个探针检测到的CNV总是需要通过另一种方法进行确认。DMD基因中的大多数缺陷是CNVs,但可能发生点突变,MLPA无法检测到。因此,建议将该测定法与序列分析结合使用。

化验结果旨在与其他临床和诊断结果结合使用,符合专业实践标准,包括通过替代方法进行确认、父母评估、临床基因评估和咨询(视情况而定)。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等人员进行解释。

这些产品不用于独立的诊断目的,植入前,也不用于检测或筛查获得性或体细胞遗传畸变。

产品组分:

SALSA MLPA Probemix P034-B2 DMD-1包含49个MLPA探针,其扩增产物介于130和500个核苷酸(nt)。P034-B2探针一起包含一个用于转录物变体Dp427m中包括的79个DMD外显子中的每一个的探针。因此,一个与P034-B2反应,一个具有P035-B1反应,就足以研究所有DMD的拷贝数外显子。此外,P034-B2和P035-B1分别包含9个和8个参考探针,用于检测X染色体上的位置。

该probemix含有9个质量控制片段,产生64至105nt之间的扩增产物:四个DNA数量片段(Q片段),两个DNA变性片段(D片段),一个基准片段,以及一个X染色体和一个Y染色体特异性片段(见下表)。

长度(nt

名称

64-70-76-82

Q片段(仅在<100 ng样本DNA中可见)

88-96

D-片段(低信号表示不wan全变性)

92

基准片段

100

X片段(X染色体特异性)

105

Y片段(Y染色体特异性)

产品订购:

货号

产品名称

规格

P034-025R

SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1

25 rxn

P034-050R

SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1

50 rxn

P034-100R

SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1

100 rxn






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