MRC Holland载体SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)产品推介

MRC Holland是一家快速发展的生物技术公司，总部位于荷兰阿姆斯特丹。MRC Holland是多重连接依赖性探针扩增（MLPA®）技术的发明者，这是一种检测基因拷贝数和甲基化变化的敏感方法。MLPA®在全球数千个实验室用于研究遗传性疾病和肿瘤。

下面让我们一起来看看MRC Holland载体SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)的产品介绍吧！

产品简介：

SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是一种体外诊断（IVD）或仅研究用途（RUO）半定量分析，用于检测从人外周全血样本、产前样本、从妊娠16周或以后获得的（未）培养羊水中分离的基因组DNA中SMN1基因外显子7和8的缺失或重复，无血液污染（未）培养的绒毛膜，无母体污染的胎儿血液或干血点（DBS）卡。P060 SMA Carrier旨在建立或确认脊髓性肌肉wei缩症（SMA）的潜在病因和临床诊断、载体检测和高危家庭成员的分子遗传学检测。该探针还可用于检测SMN2基因的外显子7和8的拷贝数变化，作为SMN1拷贝数测定的解释辅助。

用P060 SMA Carrier检测到的拷贝数变异（CNV）应使用不同的技术进行确认。特别地，通过SMN1外显子7探针检测到的CNVs总是需要通过另一种方法进行确认。MLPA不会检测到在少数病例中导致SMA的点突变。因此，建议将该测定法与序列分析结合使用。

化验结果旨在与其他临床和诊断结果结合使用，符合专业实践标准，包括通过替代方法进行确认、父母评估、临床基因评估和咨询（视情况而定）。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等人员进行解释。

该产品不用于独立诊断目的、植入前筛查，也不用于检测或筛查获得性或体细胞遗传畸变。

产品组分：

该SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier包含21个扩增产物在154和342 nt之间的MLPA探针，包括两个分别用于SMN1和SMN2的探针，以及17个检测该区域以外序列的参考探针。

产品订购：

天津益元利康生物科技有限公司，重点推介MRC Holland载体SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)，欢迎选购！