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022-66387942SALSA MLPA(多重连接依赖性探针扩增)是研究与疾病相关的基因拷贝数变异(CNVs)的常用技术。世界各地的实验室都依赖MLPA来诊断和研究遗传疾病和肿瘤。该技术的强大之处在于其多功能性:MLPA可用于检测从完整染色体到单个外显子的任何事物的拷贝数变化。MLPA也用于检测DNA甲基化变化(MS-MLPA),并且足够敏感,可以区分致病基因中的畸变和高度相似的假基因。下面让我们一起来看看MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029)的产品介绍吧!
产品简介:
SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一种仅用于研究(RUO)的检测方法,用于检测与Williams Beuren综合征(WBS)相关的7q11.23染色体区域WBS关键区(WBSCR)的缺失或重复。
Williams Beuren综合征(WBS)是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是心血管疾病、du特的面部特征、du特的个性特征、智力残疾、特定的认知特征、结缔组织异常、生长异常和内分泌异常。据估计,WBS的发生频率约为1/7500活产(Morris 1999)。
7q11.23上的WBSCR缺失,包括ELN基因,是WBS的主要原因。除了WBS区域的缺失外,还描述了一些重复,导致Williams-Beuren重复综合征(OMIM 609757)。通常缺失或重复的染色体区域的大小为1.55Mb(90-95%)或1.84Mb(5-10%),两侧是高度同源的DNA序列。然而,WBSCR中较小的缺失,具有可变的表型,也已被描述。
产品组分:
SALSA MLPA Probemix P029-C1 WBS包含37个MLPA探针,扩增产物在132和427个核苷酸(nt)之间。这包括针对7q11.23染色体区域的28个探针。此外,还包括9种检测常染色体位置的参考探针。
该probemix包含9个产生64至105nt扩增产物的质量控制片段:4个DNA数量片段(Q片段)、2个DNA变性片段(D片段)、1个基准片段、1个染色体X和1个染色体Y特异性片段。
产品订购:
货号 | 产品名称 | 规格 |
P029-025R | SALSA MLPA Probemix P029 WBS | 25 rxn |
P029-050R | SALSA MLPA Probemix P029 WBS | 50 rxn |
P029-100R | SALSA MLPA Probemix P029 WBS | 100 rxn |
天津益元利康生物科技有限公司,重点推介MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029),欢迎选购!